תסמונת שיוגרן (SS) וזאבת אדמנתית מערכתית (SLE) חולקות מאפיינים קליניים וסרולוגיים ולשתיהן גורמי סיכון גנטיים דומים. שתי המחלות יותר נפוצות בנשים מאשר בגברים ביחס של כ-10 ל-1. אנאפלואידיות נפוצות של כרומוזום X-י47XXY ו-47XXX קיימות ביתר בגברים ובנשים הסובלים מ-SS ו-SLE ומרמזות כי לכרומוזום X יש קשר מנה-תגובה עם פתולוגיות אלו.
עוד בעניין דומה
החוקרים בחנו עוקבות של חולי SLE ו-SS על ידי יצירת תרשימי עוצמה עבור פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד (SNP) בכרומוזום X יחד עם קביעת קריוטיפ בחולות נבחרות.
מבין 2,500 נשים עם SLE שנבחנו, החוקרים מצאו 3 נשים עם מוזאיקה משולשת אשר כללה 45,X/46,XX/47,XXX. מבין כ-2,100 נשים עם SS לחולה אחת הייתה מוזאיקת 45,X/46,XX/47,XXX עם שילוש של החלק הדיסטלי של זרוע p של כרומוזום X בתאי 47,XXX. המוזאיקה המשולשת והשילוש החלקי לא נמצאו בקרב מקרי ביקורת. בעוקבה אחרת של חולי SS, החוקרים מצאו אם ובת עם שילוש חלקי של אותו אזור בכרומוזום X. המוזאיקה המשולשת אירעה בכ-1 ל-25,000-50,000 לידות עוברות חיות ממין נקבה בעוד שהשילוש החלקי היה אף נדיר יותר.
מסקנת החוקרים היא כי אבנורמליות נדירה מאוד של כרומוזום X קיימת בקרב נשים עם SS או SLE ויכולה להעיד על מיקום הגן שמתווך את השפעת המנה-תגובה של כרומוזום X ועל סוג התאים בהם אפקט זה הינו בעל השפעה.
מקור:
Sharma, R. et al. (2017) Arthritis and Rheumatology. 69(11), 2187