• יו"ר: פרופ' מחמוד אבו שקרה
  • מזכירה: פרופ' דפנה פארן
  • גזברית: פרופ' מרב לידר
  • חברי הועד: פרופ' אורי אלקיים, פרופ' משנה דורון רימר, ד"ר יולנדה בראון, פרופ' יעקב אבלין, פרופ' ליאורה הראל
  • עורך האתר: פרופ' משנה דורון רימר
מחקרים

הפרעות בכרומוזום X והקשר לזאבת אדמנתית מערכתית ותסמונת שיוגרן

החוקרים זיהו שתי אבנורמליות מולדות נדירות מאוד על כרומוזום X אשר קיימות בחולות עם זאת אדמנתית מערכתית ותסמונת שיוגרן ולא נמצאו במקרי ביקורת

כרומוזום X, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)
כרומוזום X, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)

תסמונת שיוגרן (SS) וזאבת אדמנתית מערכתית (SLE) חולקות מאפיינים קליניים וסרולוגיים ולשתיהן גורמי סיכון גנטיים דומים. שתי המחלות יותר נפוצות בנשים מאשר בגברים ביחס של כ-10 ל-1. אנאפלואידיות נפוצות של כרומוזום X-י47XXY ו-47XXX קיימות ביתר בגברים ובנשים הסובלים מ-SS ו-SLE ומרמזות כי לכרומוזום X יש קשר מנה-תגובה עם פתולוגיות אלו.

החוקרים בחנו עוקבות של חולי SLE ו-SS על ידי יצירת תרשימי עוצמה עבור פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד (SNP) בכרומוזום X יחד עם קביעת קריוטיפ בחולות נבחרות.

מבין 2,500 נשים עם SLE שנבחנו, החוקרים מצאו 3 נשים עם מוזאיקה משולשת אשר כללה 45,X/46,XX/47,XXX. מבין כ-2,100 נשים עם SS לחולה אחת הייתה מוזאיקת 45,X/46,XX/47,XXX עם שילוש של החלק הדיסטלי של זרוע p של כרומוזום X בתאי 47,XXX. המוזאיקה המשולשת והשילוש החלקי לא נמצאו בקרב מקרי ביקורת. בעוקבה אחרת של חולי SS, החוקרים מצאו אם ובת עם שילוש חלקי של אותו אזור בכרומוזום X. המוזאיקה המשולשת אירעה בכ-1 ל-25,000-50,000 לידות עוברות חיות ממין נקבה בעוד שהשילוש החלקי היה אף נדיר יותר.

מסקנת החוקרים היא כי אבנורמליות נדירה מאוד של כרומוזום X קיימת בקרב נשים עם SS או SLE ויכולה להעיד על מיקום הגן שמתווך את השפעת המנה-תגובה של כרומוזום X ועל סוג התאים בהם אפקט זה הינו בעל השפעה.

מקור: 

Sharma, R. et al. (2017) Arthritis and Rheumatology. 69(11), 2187

נושאים קשורים:  מחקרים,  לופוס,  זאבת,  תסמונת שיוגרן,  כרומוזומים,  מוזאיקה,  XXX,  XXY
תגובות