בדיקה גנומית

האם ביצוע בדיקות פרופיל גנומי מקיף יקדם את הטיפול בכונדרוסרקומות?

בדיקות פרופיל גנומי מקיף העלו באופן דרמטי את מספר החולים המועמדים לטיפול מוכוון אישית אך נדרש מחקר נוסף לצורך הבנה מעמיקה יותר של המנגנונים הפתולוגיים העומדים בבסיס תת-הסוגים השונים של ממאירות זו

22.06.2021, 15:56

כונדרוסרקמות מהוות את הממאירות הסחוסית הנפוצה ביותר ומשפיעות בעיקר על חולים בגירים. ישנם תת-סוגים שונים של כונדרוסרקומות כאשר לכל תת סוג ישנם מאפיינים ייחודיים. כונדרוסרקומות קלאסיות קשורות בפרוגנוזה רעה במיוחד לאור העדר עמידותן לטיפולים הקיימים כיום. בפרק מהספר Chondrosarcoma אשר פורסם לאחרונה ואשר עוסק בביולוגיה ובניהול של כונדרוסרקומה חוקרים מתארים את עתיד המחקר והטיפול בממאירות אגרסיבית זו.

בשנים האחרונות, חידושים טכנולוגיים כדוגמת ריצוף הדור הבא (next generation sequencing-NGS) אפשרו לאפיין בצורה טובה יותר את המורכבות הגנומית של כונדרוסרקומות ובכלל זה את השינויים הנפוצים ב-DNA הגידול, שינויים אפיגנטיים ושינויים בביטוי גנים. בעוד שגילויים אלה העלו באופן דרמטי את מספר החולים המועמדים לטיפול מוכוון ומותאם אישית, השינויים הגנטיים והאפיגנטיים המדויקים האחראיים להתקדמות ולעמידות לטיפול של כונדרוסרקמות אינם מובנים דיים.

טיפולים כימותרפיים סיסטמיים ואימונותרפיות מותאמות אישית טרם הדגימו יעילות קלינית עקבית בתת הסוגים השונים של כונדרוסרקומות. לפיכך, החוקרים סבורים כי יש צורך דחוף בפיתוח טיפולים חדשים. בפרט יש צורך בגילוי המנגנונים הפתולוגיים העומדים בבסיס תת-הסוגים השונים על מנת שניתן יהיה לתת למטופלים טיפולים משולבים.

מקור: 

Thanindratarn, P. et al. (2021) Chondrosarcoma. 238

נושאים קשורים:  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  כונדרוסרקומה,  מחקרים
תגובות