מכיוון שישנו דמיון מבחינת הפנוטיפ בין מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (ILD - interstitial lung disease) הקשורה לדלקת מפרקים שיגרונית (RA - rheumatoid arthritis) לבין פיברוזיס ריאתי אדיופטי, החוקרים שיערו כי גורם הסיכון החזק ביותר להתפתחות של פיברוזיס ריאתי אדיופטי, וריאנט המוביל לפעילות יתר בתחל של MUC5B, rs35705950, הוא גורם סיכון גם ל-ILD בקרב מטופלים עם RA.
עוד בעניין דומה
החוקרים בדקו השוו את הקשר של וריאנט rs35705950 בתחל של MUC5B בקרב 620 מטופלים עם RA-ILD,י614 מטופלים עם RA ללא ILD ו-5,448 חברי קבוצת ביקורת ללא מחלה.
האנליזה חשפה קשר של האלל המינורי של הווריאנט בתחל של MUC5B עם RA-ILD כאשר בוצעה השוואה בין מטופלים עם RA-ILD לבין קבוצת הביקורת (יחס הסיכויים המותאם 3.8, רווח בר סמך 95%: 2.8-5.2 ; P=9.7×10−17). בנוסף, נמצא כי הווריאנט בתחל של MUC5B קיבל ייצוג יתר מובהק בקרב מטופלים עם RA-ILD, בהשוואה לקבוצת הביקורת, באנליזה של סדרת מקרים של מוצאים אתניים שונים (יחס הסיכויים המותאם: 5.5, רווח בר סמך 95%: 4.2-7.3 ; P=4.7×10−35) ובאנליזה משולבת של אוכלוסיית הגילוי וסדרת מקרים של מוצאים אתניים שונים (יחס הסיכויים המותאם: 4.7, רווח בר סמך 95%: 3.9-5.8 ; P=1.3×10−49).
החוקרים מצאו גם קשר בין הווריאנט בתחל של MUC5B לבין סיכון מוגבר ל-ILD בקרב מטופלים עם RA (יחס הסיכויים המותאם באנליזה משולבת: 3.1, רווח בר סמך 95%: 1.8-5.4 ; P=7.4×10−5), בייחוד בקרב מטופלים עם עדות לדלקת ריאות אינטרסטיציאלית ב-CT ברזולוציה גבוהה (יחס הסיכויים המותאם באנליזה משולבת: 6.1, רווח בר סמך 95%: 2.9-13.1 ; P=2.5×10−6). עם זאת, לא נמצא קשר מובהק בין וריאנט בתחל של MUC5B לבין אבחנה של RA בלבד.
החוקרים הסיקו שווריאנט בתחל של MUC5B קשור ל-RA-ILD ובאופן ספציפי יותר הוא קשור לעדות לדלקת ריאות אינטרסטיציאלית בהדמיה.
מקור:
Juge, P.A. et al. (2019) The New England Journal of Medicine 379.