מיוזיטיס מהווה משפחה הטרוגנית של מחלות הכוללות דרמטומיוזיטיס (DM), תסמונת אנטי-סינתתז (AS), מיופתיה נקרוטית מתווכת אימונית (IMNM), מיוזיטיס של גופי הסגר (IBM), פולימיוזיטיס ותסמונות חופפות. תת-סוגים נוספים של מיוזיטיס יכולים להיות מזוהים על ידי הנוכחות של נוגדנים ספציפיים למיוזיטיס. מטרת מחקר זה הייתה לזהות פרופילים ייחודיים של ביטויי גנים בביופסיות שריר של חולים עם סוגים שונים של מיוזיטיס.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו ריצוף RNA ב-119 ביופסיות שריר מחולי מיוזיטיס ו-20 מקרי ביקורת. בוצע שימוש באלגוריתם בינה מלאכותית על מנת לקבוע אילו גנים הינם היעילים ביותר לסיווג ביופסיות שריר לפי כל סוג של מיוזיטיס על פי הנוגדנים הספציפיים שלו.
אלגוריתם הבינה המלאכותית סיווג את ביופסיות השריר עם דיוק של מעל 90% וזיהה אילו גנים הינם היעילים ביותר עבור האלגוריתם ומבוטאים ביותר רק בסוג אחד של מיוזיטיס. לדוגמא, הגן CAMK1G, יEGR4 ו-CXCL8 מבוטאים באופן משמעותי ב-AS אך לא ב-DM או בסוגים אחרים של מיוזיטיס.
החוקרים מסכמים כי ישנו ביטוי גנים ייחודי בביופסיות שריר מחולי מיוזיטיס מסוגים שונים וממצא זה מרמז כי המנגנונים הפתופיזיולוגיים בבסיס כל תת-סוג הינם שונים.
מקור:
Pinal-Fernandez, I. et al. (2020) Annals of the Rheumatic Disease. 79(9).